Причины болезни Альцгеймера – передается ли она по наследству

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

Ответ: да, передается.

Но с некоторыми особенностями, ниже расскажу о них.

Позволю все же вам пояснить, что говорить, что болезнь Альцгеймера передается по наследству, не прям-таки корректно.

Хотя суть от этого не меняется.

От родителей ребёнок получает 23 хромосомные пары.

В каждой паре одна хромосома от мамы, а одна от папы.

Хромосомы — это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки.

Они состоят из длинной молекулы ДНК, а он содержит большую линейную группу генов.

Предполагается, что болезнь может быть связанной с мутациями в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2.

Их способность мутировать может передаваться из поколения в поколение.

Однако в настоящий момент у учёных нет оснований для того, чтобы связывать болезнь именно с генетической моделью.

Дело в том, что наиболее вероятным источником риска считается APOE, но вариации гена учёные смогли связать только с некоторыми случаями болезни.

Исследование больных в возрастной группе до 60 лет показали, что с семейными генетическими мутациями связано лишь 9% случаев.

Это меньше, чем 0,01% от числа всех больных.

Предполагается, что наследуемая аллель гена APOE E4 может стоять примерно за 50% случаев развития болезни после 60 лет.

При этом так или иначе с болезнью связывают около 400 генов.

Какие-то из них способствуют развитию болезни, а какие-то, наоборот, снижают риск возникновения заболевания.

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.

Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.

При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.

Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.

Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.

Кто победит — неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз .

Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.

Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.

Этиология заболевания и расстройства неизвестны.

Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.

Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка, приближается к 100%.

Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.

Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.

Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.

Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.

Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом.

Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает . И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.

В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.

Важное значение имеет возраст начала.

Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность.

Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.

Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.

Под ним же понимается начало до 60-65 лет.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.

Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Заразность болезни Альцгеймера

Как это ни странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера.

Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства, тоже существует.

Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя.

Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды: массивные отложения, которые ведут к гибели клеток.

Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру.

Синдром Альцгеймера развивается сходным образом.

Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного.

Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную.

Это происходит за счёт передачи неправильной конформации.

Прионоподобным (болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными) заразиться нельзя.

Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона.

Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей.

Патогенный белок «заразил» здоровый.

После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба.

Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера.

Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей.

Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь Крейтцфельдта – Якоба.

Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста, была крайне низкой.

Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом.

Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.

Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная.

Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать.

Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга.

Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.

Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям.

Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой.

Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера.

Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

  • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
  • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
  • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера и как этого избежать

Болезнь Альцгеймера достаточно распространена, она пугает многих людей из-за особенностей своего течения. При патологии нарушаются функции мозга, при этом гибнут нервные клетки. У человека постепенно нарушается память, умственные способности, работа двигательного аппарата, а также другие функции.

Болезнь приводит к смерти, при этом в последние годы человек не может вести нормальный образ жизни. Родственников пациента может заинтересовать, передаётся ли болезнь Альцгеймера по наследству. Для понимания ситуации важно разобраться в причинах её возникновения.

Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Основные причины:

  • Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.
  • Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.
  • Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.
  • Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.
  • Наличие вредных привычек. Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.
  • Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Люди, которые входят в группы риска, должны более внимательно относиться к своему здоровью. При появлении первых симптомов нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти диагностику.

Передаётся ли по наследству?

Если у человека кто-то из родственников умер от патологии Альцгеймера, сложно избавиться от страха столкнуться с этим же отклонением. Пациенты быстро угасают на глазах, теряя все основные функции. В последние годы они могут не помнить даже своих близких людей и не понимать, что происходит вокруг них.

Находиться в таком состоянии страшно, поэтому вопрос по поводу наследственного фактора становится открытым. Стоит ознакомиться с тем, что говорят врачи по поводу генетической предрасположенности.

Чем больше в семье людей, страдающих от недуга Альцгеймера, тем с большей вероятностью она может передаться наследнику. Соответственно, если она была диагностирована у отца и матери, тогда ребёнку стоит тоже опасаться появления нарушения.

При этом патология не является заразной, она не может передаться воздушно-капельным путём или через кровь. Поэтому тем, кто контактирует с пациентом, не стоит переживать по поводу своего здоровья. При этом важно помнить про наследственность, потому как она играет значительную роль.

Отдельно следует отметить, что в случае патологии у родственников болезнь Альцгеймера может появиться значительно раньше у человека. Если в обычных случаях она развивается после 60-70 лет, то при генетической предрасположенности отклонение способно появиться даже в 30 лет.

Поэтому нужно внимательно отнестись к своему здоровью и постараться избегать других неблагоприятных факторов. Если имеется сразу несколько причин для появления недуга, будет значительно выше вероятность обрести нарушение. Для профилактики можно пройти специальные тесты на определение заболевания.

Читайте также:  Виды операций при болезни Паркинсона

Симптомы

Если у человека появляется болезнь Альцгеймера, тогда будут наблюдаться характерные симптомы. Проявления зависят от стадии недуга. Поначалу страдает кратковременная память, по этой причине человек начинает забывать вещи, которые только что спрашивал.

Со временем данный симптом начинает прогрессировать, и больной уже не может вспомнить имена близких людей, свой возраст, а также другую основную информацию.

На ранней стадии наблюдается апатия, у человека исчезает желание видеться со знакомыми, заниматься любимым делом и даже выходить из дома. Человек может даже перестать соблюдать правила личной гигиены. Могут быть проблемы с речью, ориентацией в пространстве, человек может легко потеряться.

У мужчин может наблюдаться агрессия, а также провоцирующее поведение. Нередко люди не придают значения таким симптомам, потому как не видят в них ничего странного. При этом гибель мозговых клеток уже началась, и патология прогрессирует.

Со временем заболевание Альцгеймера приводит к абсолютной деградации мозга. Человек не может себя обслуживать, не способен ходить и даже сидеть, отсутствует возможность самостоятельно употреблять пищу. На поздних стадиях пропадают даже жевательный и глотательный рефлексы. Как итог, человек не может сам себя обслуживать, говорить, двигаться и что-либо делать.

Нередко люди долгое время откладывают визит к врачу по той причине, что объясняют негативные проявления обычной усталостью. Как итог, когда появляются явные отклонения, болезнь уже находится на поздних этапах развития. При этом она могла появиться ещё 7-8 лет назад. Только своевременное лечение позволит улучшить самочувствие человека. Поэтому не стоит игнорировать тревожные симптомы, если не хочется проблем со здоровьем.

Лечение

На данный момент нет лекарств, которые могли бы полностью избавить от болезни Альцгеймера. Лечение направлено на то, чтобы смягчить проявления патологии. Людям часто назначают ингибиторы холинэстеразы, чтобы блокировать расщепление ацетилхолина.

Процесс запоминания можно улучшить при помощи Экселона и Арисепта. Также применяются антагонисты глютамата, к примеру, Мемантин.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, является ли генетической, заразна ли?

Потомки стариков, на склоне лет пораженных болезнью Альцгеймера, задаются далеко не праздным вопросом: не грозит ли им, детям и внукам, слабоумие? Какова вероятность наследственного приобретения этого страшного заболевания?

Давайте разберемся, болезнь Альцгеймера — наследственная, генетическая или нет, заразно ли заболевание и как оно передается?

Наследственность и генетика

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

В интернете можно найти тест, ответить на вопросы – это интересно и познавательно, но не дает ответа на вопрос, начала ли прогрессировать болезнь Альцгеймера.

Только специалисты, проведя ряд анализов и исследований, смогут поставить точный диагноз, ведь проявления этого недуга говорят лишь о проблемах с памятью, а подобные симптомы наблюдаются при других заболеваниях.

Например, атеросклероз тоже приводит в развитию старческой деменции, но все-же это совершенно другой недуг, требующих иных профилактических и медикаментозных мер.

Наследственность, возраст, пол как причины развития болезни Альцгеймера:

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

  1. Вариантивность (не несущие патологий).
  2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.

  • есть ли разница в проявлениях недуга в молодом и пожилом возрасте, у представителей разного пола;
  • какова продолжительность жизни больного и нужен ли уход за ним;
  • в чем заключается лечение, какие методы и препараты используются;
  • как предотвратить развитие болезни у себя и своих близких.

Формы предрасположенности

Что касается болезни Альцгеймера, то генетическая предрасположенность может быть обусловлена как моногенным способом, так и полигенным.

Моногенная

Случаи моногенной (когда поражен один ген) передачи этого заболевания крайне редки. Признаки недуга проявляются в возрасте около 30 лет.

При семейной форме этого вида поражается чаще всего один из 3-х генов:

  • ген белка предшественника амилоида (APP);
  • ген пресенилина (PSEN-1);
  • ген пресенилина (PSEN-2).

Интересно, что в некоторых случаях семейной формы синдрома Альцгеймера не удалось выявить того самого патологического гена, что может значить только одно: изучены не все наследственные мутации фрагментов ДНК, безусловно, что они есть, но наука их пока не все идентифицировала.

Полигенная

В основном этот недуг передается полигенным вариантом. Такая разновидность передачи болезни Альцгеймера напоминает калейдоскоп, когда легкий поворот меняет всю картину.

Множество измененных фрагментов ДНК могут выпасть потомку в любом сочетании, при этом не обязательно, чтобы патологии привели к развитию слабоумия. К тому же, иногда целому поколению удается избежать такого печального исхода.

Генетики сумели выделить 20 видов мутаций фрагментов ДНК, которые влияют на наследственную передачу синдрома Альцгеймера.

В отличие от моногенного варианта, этот вариант выявления измененных генов не обозначает, что человек непременно станет слабоумным.

Важно, что эти фрагменты ДНК могут усиливать свое влияние на развитие болезни, или ослаблять его, в зависимости от комбинации иных факторов – например, степени загрязненности вдыхаемого воздуха, образа жизни и пр.

При полигенной форме признаки болезни начинают проявляться после 65–летнего возраста.

Если в семье у одного из семьи – отца, матери, бабушки или дедушки была диагностирована болезнь Альцгеймера, то вероятность получить по наследству такую хворь выше, по сравнению с теми, у кого в роду таких болезней не было.

Но это не приговор, и здоровым образом жизни можно свести такую вероятность к нулю, сгладить влияние наследственных факторов.

Физическая и умственная активность, здоровое питание – вот ключи к нивелированию наследственной предрасположенности.

При наличии оснований опасаться, что генетическая предрасположенность все-же настигла, тогда имеет смысл своевременно обратиться за мед. помощью – сделать обследование, выявить стадию.

Немаловажно осознавать, что диагностика этого недуга затруднена: от первых проявлений до точной постановки диагноза может пройти с десяток лет.

Может ли передаваться болезнь Альцгеймера от родителей к детям

Болезнь Альцгеймера получила печальную известность благодаря тому, что никто не может с уверенностью ответить, почему она возникает, как ее лечить и можно ли предупредить массовую гибель нейронов в старческом возрасте. Несмотря на многочисленные научные исследования нейродегенеративное заболевание поражает каждого второго пожилого человека, перешагнувшего 85-летний рубеж. Подобная статистика и неутешительные стремительные темпы распространения сенильной деменции заставляют задуматься над тем, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет. Вопрос особенно актуален для членов тех семей, где проблема старческого слабоумия у близких родственников стала тяжелой реальностью.

Гены, влияющие на состояние и функционирование головного мозга

Генетический фактор лежит в основе многих патологий, передающихся по наследству, и деменция не является исключением. Сделать предположение, наследственная ли болезнь Альцгеймера, позволяет одна из научных гипотез о возможной природе ее происхождения. На сегодняшний день основополагающей является амилоидная теория. Согласно проведенным исследованиям, удалось установить, что отмирание нервных клеток происходит по причине избыточного накопления в них плотных бета-амилоидных бляшек. Непосредственное участие в образовании нерастворимых белковых отложений принимает ген АРР, передающийся по наследству и расположенный в 21 хромосоме. Мутация этого гена приводит к усиленному продуцированию в тканях мозга сенильных бляшек, препятствующих нормальной передаче нервных импульсов.

Присутствие изоформы гена АРР и АРОЕ4 в 19 хромосоме не означает, что болезнь Альцгеймера по наследству обязательно перейдет от родителей к детям. Такие генетические мутации в организме повышают риск развития недуга в сложном сочетании с другими вероятными провокаторами необратимых дегенеративных изменений в мозге. К наиболее распространенным относятся:

  • старческий возраст после 65 лет;
  • черепно-мозговые травмы головы;
  • хронические заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • сбои в гормональном фоне;
  • низкий уровень образования, занятия низкоинтеллектуальными видами профессиональной деятельности;
  • продолжительное влияние токсических веществ, радиации, электромагнитного излучения;
  • злоупотребление алкогольными напитками, курение.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера по наследству наблюдается также у людей с мутациями в генах 1 и 14 хромосом, но причинно-следственную связь между этими фактами ученые назвать пока затрудняются. В настоящее время установлен лишь факт, что болезнь Альцгеймера и наследственность прослеживается в 10% от всех зарегистрированных клинических случаев заболевания.

Альцгеймер у людей с болезнью Дауна

Передачу по наследству сенильной деменции подтверждает такая врожденная геномная патология, как синдром Дауна. В норме каждому человеку достается от родителей набор из 46 хромосом, 23 от отца и 23 от матери. Когда 21-ая хромосома вместо одной пары получает по наследству третью копию, диагностируется данный нейродегенеративный синдром. Утверждение, что болезнь Альцгеймера – это наследственная патология, основано на том, что именно мутации в 21 хромосоме запускают процесс активного продуцирования аномальных амилоидных бляшек в клетках мозга. Таким образом, дополнительная хромосома, полученная по наследству, становится еще одним источником белкового вещества, неуклонно уничтожающего здоровые нейроны.

Большинство больных с синдромом Дауна сталкиваются с деменцией в возрасте до 40 лет при средней продолжительности жизни – 50 лет. Наследственная предрасположенность болезни Альцгеймера у лиц с подобными хромосомными отклонениями выступает в качестве непосредственной поддержки амилоидной гипотезы.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет. Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.

Читайте также:  Методы профилактики болезни Паркинсона

Важно. Передача по наследству не всегда свидетельствует о генных мутациях в перечисленных хромосомах. Происхождение самой распространенной формы слабоумия остается не до конца изученным, а проявления неизлечимого недуга могут побеспокоить даже через несколько поколений.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

  • старческий возраст;
  • плохое состояние здоровья;
  • неправильный образ жизни;
  • генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.

Структурные вариации аполипопротеина Е (АРОЕ)

Вариант АРОЕВозраст человека
(в среднем)
Процент от общего
числа больных
е4 не обнаружен84 года20%
Одна копия е476 года47%
Две копии е491год68%

Справка. Если сенильная деменция была диагностирована у обоих родителей, риск передачи недуга по наследству детям по достижению ими 70 лет будет составлять около 40%.

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Болезнь Альцгеймера: передается по наследству? Причины, симптомы и диагностика заболевания

Ее боятся больше, чем старости. Конечно, преклонный возраст мало у кого вызывает восхищение, но неприятно его приближение вдвойне, когда приходится ждать болезней. Болезнь Альцгеймера на слуху у каждого. Вряд ли найдется человек, который бы не слышал о недуге. В то же время заболевание в глазах людей обрастает загадками и мифами, которые часто оказываются надуманными. Один из главных вопросов, который тревожит поколение средних лет – «Болезнь Альцгеймера передается по наследству?»

Суть заболевания

Его открыл неизвестный тогда ученый Альцгеймер, это произошло в начале двадцатого века. По его имени и назвали недуг. Когда заболевание широко распространилось среди жителей планеты, имя исследователя узнал весь мир. Другое название заболевания «сенильная деменция». Оно выбрано неслучайно, потому что суть процессов заключается в нарушении когнитивных функций и психических расстройств у больного. По другому «деменция» называется слабоумием. Процесс развивается постепенно, начиная с простых поведенческих и психических нарушений и заканчивая полным отсутствием рефлексов.

  • В работе нервной системы начинаются сбои. Они проявляются не столько явно на первых этапах, поэтому зачастую попросту неразличимы. Это начало разрыва связей между нервными окончаниями;
  • Постепенно процесс прогрессирует, нарушения видны отчетливее. На поздних этапах что-либо сделать уже сложно, поэтому больных ждет неприятная перспектива – подобные случаи заканчиваются летальным исходом.

Этапы болезни

Заболевание, названное в честь ученого Альцгеймера, протекает в четыре этапа. Обычно начинает болезнь проявляться в зрелом возрасте, как правило, после определенных предпосылок. После этого недуг начинает отчетливо проявляться. Вовремя обнаруженные симптомы, которые часто оказываются без внимания больного, его друзей и родственников, способны сыграть доброе дело для страдающего недугом. Методики лечения позволяют отсрочить неблагоприятный прогноз развития болезни. Поэтому внимательно изучайте, как протекает заболевание, чтобы предотвратить опасность.

  1. На этом этапе болезнь сложно распознать. Меняются когнитивные и поведенческие характеристики. Человек плохо запоминает информацию, его состояние близко к депрессивному. Подобные симптомы сложно отнести к первым проявлениям болезни, настолько они типичны и обыденны. В то же время не стоит пренебрегать первыми звоночками. Если вы человек среднего возраста, не будет лишним при подобном раскладе посетить невролога. Меняется на этом этапе и отношение больного к окружающим – он с раздражением, злобой относится как к близким, так и малознакомым людям;
  2. На этом этапе признаки проявляются отчетливее. Больной не запоминает имена близких людей, забывает простые слова, у него путается речь. Он легко теряет нить разговора, внезапно забывая, о чем идет речь. В этот момент заболевание прогрессирует, поэтому финальная развязка становится все ближе;
  3. Третий этап – это «расцвет» заболевания. Человек перестает воспринимать речь, он не может разговаривать, потому что отмечается нарушение мыслительно-речевой деятельности. С его стороны слышны только вскрики и непонятные звуки. Приступы ярости, повышенная сексуальная активность, из ряда вон выходящее поведение – то, что характеризует состояние больного в данный момент;
  4. Состояние больного на заключительном этапе – это превращение в овоща. Полный паралич мыслительных функций, отсутствие рефлексов приводят к летальному исходу.

Как диагностировать?

Существует несколько методик – от простых до серьезных лабораторных исследований. Сделать самостоятельно это оказывается непросто, зачастую люди, которые зациклены на разного рода болячках, найдут недуг там, где его нет. Для достоверности результата обращайтесь к доктору.

  • Тесты. В интернете, научно-популярных журналах существуют различные опросники, которые позволяют дать субъективную оценку состоянию здоровья человека с точки зрения функционирования центральной нервной системы. Испытуемому предлагают ответить на вопросы, которые касаются состояния памяти, межличностных взаимоотношений с родными, близкими и незнакомыми людьми. После работы над анкетой можно посмотреть ключи к тесту. Чтобы убедиться в достоверности результата, лучше проконсультироваться с доктором, который сумеет отличить истинные симптомы от надуманных;
  • Магнитно-резонансная томография. Исследование головного мозга дает возможность увидеть полную картину функционирования центральной нервной системы. Помимо этой процедуры доктор назначает ряд лабораторных исследований, которые в совокупности дают целостное представление о состоянии здоровья человека.

Лечение заболевания

Болезнь Альцгеймера не относится к разряду социальных заболеваний. Недуг проявляется у представителей различных слоев населения. Поэтому факторы жизнедеятельности человека мало сказываются на течение болезни. Есть ряд нюансов, которые провоцируют ее.

  • Ожирение. Лишний вес, который наблюдается и у молодых, и у представителей старшего поколения, один из провокаторов болезни;
  • Инсульт и травмы головы. Подобные неприятности часто становятся толчком к прогрессированию болезни;
  • Повышенное давление. Неполадки с сосудами провоцируют более серьезные проблемы, нежели высокие показатели на шкале тонометра.

Болезнь по наследству

В группе риска находятся люди, которые достигли 60 лет и имеют родственников, страдающих болезнью. Если подобное относится к вам, пройдите обследование у невролога. Так вы избавите себя от неприятных последствий и продлите жизнь.

Видео о заболевании ЦНС

В этом видео вы узнаете о симптомах и признаках болезни Альцгеймера:

Генетика деменции: что и как передается по наследству

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Читайте также:  Описание болезни Паркинсона: причины, признаки, лечение

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе – через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, – крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

Ссылка на основную публикацию